Lorsqu’un même type de cancer frappe plusieurs membres d’une même famille, cela pourrait indiquer l’existence d’une mutation génétique héréditaire, une anomalie présente dans chaque cellule depuis la naissance et potentiellement transmissible aux enfants. Ces cas nécessitent une attention particulière sous forme de surveillance personnalisée. En fonction des antécédents familiaux et personnels, une consultation d’oncogénétique est souvent recommandée pour évaluer le risque de développer un cancer du sein.
Prédisposition génétique au cancer du sein : de quoi s’agit-il ?
Une prédisposition génétique au cancer du sein désigne une propension héréditaire d’un individu à développer cette maladie, en raison de variations spécifiques ou de mutations dans leur ADN. Cette prédisposition ne signifie pas que le cancer du sein est inévitable, mais elle indique un risque accru par rapport à la population générale. Ces mutations génétiques peuvent être héritées de l’un ou l’autre parent, et leur transmission ne dépend pas du sexe de l’enfant, ce qui signifie que tant les fils que les filles peuvent hériter et transmettre ces mutations à leurs descendants.
Les scientifiques ont identifié plusieurs gènes associés au risque accru de cancer du sein, les plus connus étant BRCA1 et BRCA2. Lorsque ces gènes sont mutés, leur capacité à réparer l’ADN est altérée, ce qui augmente le risque de mutations cellulaires qui peuvent conduire au cancer. La présence d’une mutation dans l’un de ces gènes nécessite une évaluation personnalisée.
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Comment savoir si l’on est prédisposé au cancer ? (Consultation Oncogénétique)
La consultation oncogénétique est très importante dans la stratégie de prévention du cancer du sein. Elle consiste à réaliser une évaluation approfondie du risque génétique de chaque patiente testée.
Cette évaluation commence par l’étude de l’historique personnel et familial de cancers, en utilisant la création d’un arbre généalogique médical pour cartographier les antécédents de cancer, ce qui aide à déterminer le risque de prédispositions génétiques.
Sur cette base, la nécessité d’un test génétique est discutée, et le médecin spécialisé en génétique explique en détail les implications et conséquences possibles du test, en insistant sur l’importance du consentement écrit du patient. Cette étape vise à s’assurer que le patient comprend pleinement les enjeux et se sent à l’aise avec la décision de poursuivre. Les patients ont également l’opportunité de discuter de leurs préoccupations relatives au cancer et à la prédisposition héréditaire, recevant des conseils avisés pour une prise de décision éclairée sur le test génétique. Les patientes conservent la liberté de refuser le test proposé, et un soutien psychologique est accessible pour celles qui en ont besoin, de manière à accompagner ces femmes tout au long de ce processus décisionnel.
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À qui s’adresse l’évaluation génétique ?
La consultation d’oncogénétique est indiquée autant aux patientes diagnostiquées avec un cancer qu’à leurs proches, en fonction du type de cancer et des antécédents médicaux personnels et familiaux.
La première consultation cible majoritairement le « cas index », c’est-à-dire la personne au sein de la famille qui a développé un cancer sous des conditions suggérant une prédisposition génétique (prévalence élevée de cancers dans la famille, apparition d’un cancer à un âge inhabituellement jeune, diagnostic de plusieurs cancers chez la même personne, soit successivement, soit simultanément). Le cas index est identifié comme ayant la probabilité la plus élevée de porter une altération génétique constitutionnelle, indiquant une propension familiale aux cancers.
La détection d’une telle altération chez le cas index peut entraîner la proposition de consultations d’oncogénétique aux autres membres de la famille. Ces consultations ultérieures visent à déterminer si ces proches portent la même prédisposition génétique au cancer, à travers ce que l’on appelle un test ciblé. Cette approche permet d’évaluer précisément le risque génétique au sein de la famille, et encourage les membres potentiellement concernés à une gestion proactive de la santé.
Test génétique du cancer du sein: les modalités de l’évaluation génétique
L’évaluation génétique commence par le recueil d’échantillons par prise de sang ou prélèvement buccal pour une analyse constitutionnelle, ou à partir de tissus tumoraux pour une analyse tumorale.
Si une mutation génétique est détectée uniquement dans la tumeur, elle est considérée comme somatique. Après extraction de l’ADN, un séquençage révèle les informations génétiques, analysées par des spécialistes pour identifier les mutations liées à un risque accru de cancer.
Chez le cas index, plusieurs gènes sont examinés, tandis que pour les proches, l’analyse se focalise sur la mutation spécifique déjà identifiée afin de simplifier la procédure.
Les résultats sont ensuite discutés lors d’une consultation ultérieure.
Ils peuvent indiquer, pour le cas index :
- La présence effective d’une mutation capable d’augmenter le risque de cancer, ce qui implique alors un suivi spécifique et une information aux membres de la famille pour un dépistage ciblé
- Une altération génétique dont le lien avec le cancer n’est pas établi, ce qui peut conduire à des analyses complémentaires
- L’absence d’une altération génétique constitutionnelle explicative où une surveillance reste conseillée
Pour les autres membres de la famille, les résultats déterminent soit la présence de la prédisposition génétique, et donc un risque accru de cancer, soit son absence, signifiant des risques de cancer semblables à la population générale et aucune transmission à la descendance.
En cas de prédisposition génétique, des recommandations spécifiques en matière de surveillance médicale, de dépistage régulier ou de mesures préventives (par exemple, chirurgie prophylactique) peuvent être proposées pour réduire le risque de développer un cancer.
Attention, la détection d’une altération génétique constitutionnelle signifie un risque accru de développer un cancer, mais ne constitue pas un diagnostic de cancer.
